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ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症
(Lysosomal Acid Lipase Deficiency:LAL-D)
生命を脅かす恐れのある遺伝性疾患で、
進行性の多臓器障害により、
早期に死亡に至る可能性があります。
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LAL-Dではコレステロールエステルや
トリグリセリドの制御できない蓄積により、
全身性の障害が起こります
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LAL-Dでは肝疾患が急速に進行し、早期に死亡に至る可能性があります。
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LAL-Dでは、LAL酵素活性の低下によりコレステロールエステル(CE)とトリグリセリド(TG)がライソゾームに蓄積します。
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LAL-D患者さんは生命を脅かす恐れのある多臓器障害の リスクを有しています。
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Reference:
1.
Bernstein DL, et al.
J Hepatol
. 2013;58:1230-43. doi:10.1016/j.jhep.2013.02.014.