これまでに行われてきたLAL-Dの対症療法

脂質低下薬

スタチンなどの脂質低下薬は、LAL-Dの合併症の一つである脂質異常症の治療に使われています。1 スタチンにより病状が改善する場合もありますが、LDL-cが正常値まで減少しない可能性もあります。1,2 スタチンは、LAL-Dの直接的な原因であるライソゾーム内へのコレステロールエステルおよびトリグリセリドの蓄積に作用する薬剤ではありません。1,2 また、スタチンはLAL-Dの合併症である肝疾患の進行を抑制しないとされています。1

スタチンを服用しているLAL-D患者では、疾患の進行をモニターすることが重要です。


肝移植

LAL-Dによる肝不全に対して肝移植を行う場合がありますが、肝移植はLAL-Dの病理に対処するものではないので、心臓や腎臓など肝臓以外の臓器おける病状の進行は抑制できない可能性があります。肝移植は、重篤な合併症や死亡のリスクを下げることはできない可能性があります。1


造血幹細胞移植(HSCT)

乳児のLAL-D患者ではHSCTが行われることがありますが、多臓器不全、敗血症、生着不全、若年死などの重篤な合併症を伴う可能性があります。1,3-5 なお、長期的な予後についての情報は限られています。

References:  1. Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58:1230-43. doi:10.1016/j.jhep.2013.02.014.  2. Burton BK, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr [published online August 6, 2015]. doi:10.1097/MPG.0000000000000935.  3. Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235:21-30. doi:10.1016/j. atherosclerosis.2014.04.003.  4. Jones SA, et al. Genet Med [published online August 27, 2015]. doi:10.1038/gim.2015.108.  5. Tolar J, et al. Bone Marrow Transplantation. 2009;43:21-7. doi:10.1038/bmt.2008.273.