血中酵素活性測定によりLAL-Dを診断できます。1,2

血液検査によりLAL酵素活性を測定することができます。1,2 通常、結果が得られるまでに約2週間要しますが、緊急時(成長障害がみられる乳児患者の場合など)には短縮することも可能です。


診断

  • 臨床的徴候や症状によりLAL-Dが疑われる場合には、「LAL-Dの診断」の診断チャートを参考に、疾患を鑑別してください。
  • 血液検査により確定診断を行ってください。

References:  1. Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235:21-30. doi:10.1016/j. atherosclerosis.2014.04.003.  2. Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413:1207-10. doi:10.1016/j.cca.2012.03.019.