他の疾患と症状が類似しているので、
鑑別診断の対象にLAL-Dを含める必要があります。1

鑑別診断で着目すべき臨床的特徴
(海外データ)

以下の表を用いて、LAL-Dと他の疾患との症状の類似点および違いを確認してください。

LAL-D1-3 Previous ウィルソン病4 NAFLD/NASH5 メタボリック
シンドローム6,7
FCH1 HeFH1,8 Next
LDL-c Up Up Up
HDL-c Down Down Down
ALT Up Up Up(体重減少あり)
その他a 肝脂肪沈着
(主に小滴性、大滴性の脂肪沈着が混在する場合もある)
中枢神経障害 肝脂肪沈着 Up腹囲
Up空腹時血糖
UpTG
Up血圧
遺伝子変異

NAFLD:非アルコール性脂肪性肝疾患
NASH:非アルコール性脂肪性肝炎
FCH:家族性複合型高脂血症
HeFH:家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体
LDL-c:LDLコレステロール
HDL-c:HDLコレステロール
ALT:アラニンアミノトランスフェラーゼ
TG:トリグリセリド


a ここに示した臨床症状は主なものであり、起こり得る全ての臨床症状を含んでいるわけではありません。

LAL-Dの正確な診断による鑑別診断が重要です。1,2

References:  1. Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235:21-30. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003.  2. Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58:1230-43. doi:10.1016/j.jhep.2013.02.014.  3. Grabowski G. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2012.  4. Roberts EA, et al. Hepatology. 2008;47:2089-111. doi:10.1002/hep.22261.  5. Preiss D, et al. Clin Sci. 2008;115:141-50. doi:10.1042/CS20070402.  6. Kaur J. Cardiol Res Pract. 2014;943162. doi:10.1155/2014/943162.  7. Grundy SM, et al. Circulation. 2005;112:2735-52. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.105.169404.  8. Varghese MJ. Ann Pediatr Cardiol. 2014;7:107-17. doi:10.4103/0974-2069.132478.