以下のような症状や疾患が疑われる場合、
LAL-Dがまぎれている可能性があります。
(海外データ)1-6

Liver function tests and lipid panel can raise clinical suspicion of LAL-D; a simple blood test can confirm a diagnosis

*高脂血症治療薬服用中の患者さんではLDL-c(mg/dL)≧130

a 基準値上限は年齢および性別により異なる


NAFLD:非アルコール性脂肪性肝疾患
NASH:非アルコール性脂肪性肝炎
FCH:家族性複合型高脂血症
HeFH:家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体
ALT:アラニンアミノトランスフェラーゼ
LDL-c:LDLコレステロール
HDL-c:HDLコレステロール


  • 血中酵素活性の測定によりLAL-Dが診断できるため、遺伝子検査(変異分析)や生検を行う必要はありません。1,7

References:  1. Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235:21-30. doi:10.1016/j. atherosclerosis.2014.04.003.  2. Burton BK, et al. N Engl J Med. 2015;373:1010-20. doi:10.1056/NEJMoa1501365.  3. Roberts EA, et al. Hepatology. 2008;47:2089-111. doi:10.1002/hep.22261.  4. Manolaki N, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008;48:72-77. doi:10.1097/MPG.0b013e31817d80b8.  5. Grundy SM, et al. Circulation. 2004;109:433-8. doi:10.1161/01. CIR.0000111245.75752.C6.  6. Daniels SR, et al. Pediatrics. 2008;122:198-208. doi:10.1542/peds.2008-1349.  7. Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413:1207-10. doi:10.1016/j.cca.2012.03.019.