LAL-Dは遺伝子変異に起因するLAL欠損による疾患であり、
あらゆる年齢層で発症する可能性があります。
(海外データ)1

LAL-DはLALをコードするLIPA遺伝子の変異により起こり、ライソゾーム内でLAL酵素活性が低下します。以前は、乳児で発症するLAL-Dと、小児および成人に発症するLAL-Dは異なる2つの疾患と考えられていました。1

  • ウォルマン病 
    ― 乳児で発症するLAL-D
  • コレステロールエステル蓄積症(CESD)
    ― 小児や成人で発症するLAL-D

現在では、両者は同一の疾患(LAL-D)であるとされています。1


LAL-Dの有病率

LAL-D発症に関し、公開されている情報が少ないため、正確な有病率は不明です。1

LAL-Dに症状が類似した以下のような疾患が疑われる場合、LAL-Dが紛れている可能性があります。2

  • ウィルソン病3
  • 非アルコール性脂肪性肝疾患(NAFLD)/非アルコール性脂肪性肝炎(NASH)2
  • メタボリックシンドローム2
  • 家族性複合型高脂血症(FCH)2
  • 家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体(HeFH)2
LAL-Dはあらゆる年齢層で発症する可能性がありますが、特に小児での発症が多く、早期における重篤な合併症のリスクを有しています。1

References:  1. Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58:1230-43. doi:10.1016/j.jhep.2013.02.014.  2. Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235:21-30. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003.  3. Roberts EA, et al. Hepatology. 2008;47:2089-111. doi:10.1002/hep.22261.