LAL-D患者さんは生命を脅かす恐れのある
多臓器障害のリスクを有しています。1

LAL-Dの患者さんでは肝臓、心血管、脾臓、消化管など、生命維持に重要な多くの臓器に重篤な障害が起こる恐れがあります。
(海外データ)1,2,a

臓器名をクリックしてLAL-D症状を確認してください。

Cardiac Liver Spleen GI
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心血管系:87%1,2,3,a

  • LDL-c高値(検査値異常)
  • HDL-c低値(検査値異常)
  • アテローム性動脈硬化症
  • 冠動脈疾患
  • 心筋梗塞
  • 脳卒中または脳卒中の疑い

肝臓:~100%1,2,3,4

  • ALT高値(検査値異常)
  • 肝脂肪沈着(主に小滴性、大滴性の脂肪沈着が混在する場合もある)
  • 肝腫大
  • 肝線維化、肝硬変
  • 肝機能障害、肝不全
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 門脈圧亢進症/食道静脈瘤

消化管:22%1,2,a

  • 腹痛、心窩部痛
  • 吸収不良
  • 嘔吐
  • 胆嚢機能障害
  • 下痢

脾臓:74%1,5,6

  • 脾腫
  • 血小板減少症
  • 貧血
  • 脾機能亢進

その他1,2

  • 成長障害
  • 悪液質
  • 副腎石灰化
  • 低身長
  • LDL-c高値1(検査値異常)
  • HDL-c低値1(検査値異常)
  • アテローム性動脈硬化症1
  • 冠動脈疾患1
  • 脳卒中または脳卒中の疑い1
  • 心筋梗塞1
  • ALT上昇2(検査値異常)
  • 肝脂肪沈着(主に小滴性、大滴性の脂肪沈着が混在する場合もある)2
  • 肝腫大1,2
  • 肝機能障害、肝不全2
  • 線維化、肝硬変2
  • 食道静脈瘤1,2
  • 門脈圧亢進症1,2
  • 腹水1,2
  • 肝細胞癌1
  • 胆管癌3
  • 腹痛、心窩部痛1
  • 吸収不良1
  • 嘔吐1
  • 胆嚢機能障害1,2
  • 胃腸出血1
  • 下痢2
  • 脾腫1
  • 脾機能亢進4
  • 血小板減少症5
  • 貧血1
  • 成長障害2
  • 悪液質2
  • 副腎石灰化2
  • 低身長6
LAL-D患者さんの99%(134/135例)で肝腫大が74%で脾腫大がみとめられました。症状発現時期が記載された131症例中、20歳以下で症状が発現したのは89%でした。1
a LAL-D患者さん135例のうち、遺伝子解析が行われた55例の解析に基づく1
上記の臓器特異的な障害は公表されている文献に記載されているもので、実際にLAL-D患者さんで発症する障害は、これらに限定されるものではありません。

Reference:  1. Bernstein DL al. J Hepatol.2013;58:1230-1243.  2. Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235[1]:21-30.  3. Maciejko JJ. Am J Cardiovasc Drugs. 2017;17[3]:217-231.  4. Elleder M, et al. J Hepatol. 2000;32[3]:528-534.  5. Lohse P, et al. J Lipid Res. 1999;40[2]:221-228.  6. Ferry GD, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1991;12[3]:376-378