LAL-Dでは肝疾患が急速に進行し、
早期に死亡に至る可能性があります。1-5

乳児LAL-D患者さんでは、生後12ヵ月以内におよそ90%が死亡に至っています。(海外データ)1

Kaplan-Meier estimate: survival in infants with LAL-D

a2歳未満でLAL-Dと診断された患者さん35例についてカルテ抽出により後ろ向き解析を行った(生後6ヵ月以内に成長障害が認められたのは26例、認められなかったのは9例)。1

bプロトコールでは生存患者さんの組み入れを許容したが、全ての患者さんは死亡していた。1

  • 乳児LAL-D患者さんでは重篤な成長障害・肝線維症・肝硬変を合併し、生存期間の中央値は3.7ヵ月でした。1

小児および成人のLAL-D患者さんは重篤な症状を認めることがあり、早期死亡に至ることもあります。

Kaplan-Meier estimate: survival in infants with LAL-D
  • 肝生検を受けた患者さんの64%(72/112例)で線維症・肝硬変を発症しており、肝硬変は29%(33/112例)で発症していました。3
  • 135例中11例が死亡に至っていました。3
LAL-Dの患者さんでは、NAFLD/NASHに比べて病状の進行が速いことが報告されています。(海外データ)4,5
  • 肝生検によりNAFLDと診断された小児67例のうち、著明な線維化が認められた患者さんは10例(15%)のみでした。4
  • 肝生検によりNASHと診断された144例のうち、肝硬変を発症した患者さんは25例(17%)のみでした。5
LAL-Dの患者さんは、早期における重篤な合併症および死亡のリスクを有しています。1-3
NAFLD:非アルコール性脂肪性肝疾患
NASH:非アルコール性脂肪性肝炎

References:  1. Jones SA, et al. Genet Med [published online August 27, 2015]. doi:10.1038/gim.2015.108.  2. Data on file, Alexion Pharmaceuticals.  3. Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58:1230-43. doi:10.1016/j.jhep.2013.02.014.  4. Alkhouri N, et al. Liver Int. 2013;33:79-85. doi:10.1111/liv.12024.  5. Angulo P, et al. Hepatology. 1999;30:1356-62.