LAL-Dでは持続的な病状の進行により、
肝不全、
うっ血性心不全、死亡に至る可能性があります。1

<症例>
18歳で死亡した女性(海外データ)
(原因不明の肝不全により7歳および9歳で死亡した女性同胞の家族歴を有する)1

2歳時に初発症状が認められる:

  • 肺炎および麻疹により入院
  • 検査により肝脾腫と診断される
  • 慢性の胃腸出血
  • 低身長(3パーセンタイル未満)
    低体重(3パーセンタイル未満)
  • 総コレステロール値 208-243mg/dL
  • コレスチラミンを間欠的に投与

7歳時、肝臓および骨髄の生検のため入院

  • 骨髄に脂質で満たされた単球が検出される
  • 肝臓が硬変化し、脂質で満たされた肝細胞および単球が検出される

臨床検査値:

  • 総コレステロール値 200mg/dL
  • アラニンアミノトランスフェラーゼ(ALT) 26U/L
  • アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ(AST) 32U/L

8歳時、十二指腸の生検により、基底膜に多数の泡沫細胞が検出される

臨床検査値:

  • 血清コレステロール値 270mg/dL
  • ALT 42U/L
  • AST 73U/L

LAL酵素活性の測定によりLAL-Dと診断確定

  • 鉄剤投与にもかかわらず貧血が持続
  • 目に見えない胃腸出血の持続
  • 肺高血圧症と診断
  • 左片麻痺および脳梗塞と診断
  • 食欲不振、倦怠感、発熱、咳、水様便の症状があらわれる
  • 肺炎のため入院
  • 黄疸、腹水の症状があらわれる
  • 放射線写真上に突出した肺動脈セグメント
  • 心肥大
  • 心電図により右室肥大を認める
  • 治療にもかかわらず、肝機能が低下、腎不全が進行

臨床検査値:

  • ALT 234U/L
  • AST 760U/L
  • ビリルビン 28.9mg/dL

昏睡状態となり、入院2ヵ月後に死亡

剖検の結果、全身の複数箇所に広範囲にわたるアテローム性動脈硬化が認められた

  • 肺動脈性肺高血圧は肺動脈の脂質沈着に直接的に関与
  • 腎臓の動脈への脂質沈着が腎不全に関与
  • 肝臓において、小結節性肝硬変および重篤な線維化が認められた
  • 副腎に石灰化が認められた
LAL-Dでは多臓器障害が進行することで若年死のリスクがあります。1

Reference:  1. Cagle PT, et al. Am J Med Genet. 1986;24:711-22.